維生素B12對正常的代謝、DNA合成和紅血球再生都是必需的。未經治療的維生素B12缺乏可造成巨母紅血球性貧血(megaloblastic anemia)及不可逆的中樞神經系統變性。維生素B12或葉酸對於維生素B12或葉酸缺乏症的確認均具有診斷的重要性，特別是在巨母紅血球性貧血的鑑別診斷上。